Un enfant en bas âge atteint d'une maladie génétique rare que les médecins qualifient parfois de "maladie d'Alzheimer juvénile" est devenu la plus jeune personne à bénéficier d'un traitement expérimental. Bien qu'il n'ait pas encore été approuvé par la FDA, il a été approuvé pour un "usage compassionnel" chez la jeune fille de 18 mois, en raison de la gravité - et de la rareté - de sa maladie. Qu'est-ce que "l'enfance Alzheimer"? On pense que la maladie génétique rare affecte 1 naissance sur 150 000 aux États-Unis, mais elle est souvent non diagnostiquée ou mal diagnostiquée, de sorte que le nombre exact de cas est inconnu.
Marian McGlocklin et ses parents ont quitté leur domicile en Californie pour se rendre au centre médical universitaire de Rush à Chicago afin que le tout-petit puisse recevoir un nouveau traitement médicamenteux que les médecins espèrent pouvoir l'aider à prolonger sa vie, selon l'affilié local CBS de Chicago. On a diagnostiqué chez l'enfant une maladie appelée Neimann-Pick Type C (parfois appelée maladie d'Alzheimer chez l'enfant) après des mois de tests qui avaient débuté à l'âge de 9 mois. C'est à cet âge que son pédiatre a remarqué qu'elle ne semblait pas avoir beaucoup de masse musculaire aux jambes, ont raconté ses parents à Redbook. Les tests - y compris le séquençage de l'ADN - ont finalement conduit les médecins à la diagnostiquer avec Neimann-Pick.
La maladie est l’un des «troubles du stockage» où le corps ne peut ni stocker ni transporter les substances importantes dont il a besoin pour fonctionner. Dans le cas de Neimann-Pick, le corps ne peut pas transporter le cholestérol et d'autres substances grasses (appelées lipides) vers les cellules où ils sont nécessaires, ce qui les empêche de s'accumuler dans différentes parties du corps et de causer des problèmes. Dans Neimann-Pick, l’accumulation peut se produire dans le cerveau et provoquer des symptômes neurologiques. Il existe plusieurs types de maladie, qui présentent tous des symptômes, des niveaux de gravité différents et peuvent survenir à différents âges. Le type marial, type C, provoque souvent des symptômes neurologiques qui apparaissent progressivement et s'aggravent progressivement, raison pour laquelle de nombreux scientifiques et médecins ont commencé à parler de Alzheimer juvénile (bien que Neimann-Pick n'ait aucun lien avec Maladie d’Alzheimer), selon l’Organisation nationale pour les maladies rares.
Tous les patients atteints de Neimann-Pick n'auront pas les mêmes symptômes, ou ne commenceront pas à montrer les symptômes de la maladie en même temps. Parfois, un bébé né avec la maladie sera très malade tout de suite, alors que d’autres ne commenceront pas à présenter des symptômes avant le milieu de leur enfance - bien que ce dernier soit plus courant, selon la US National Library of Medicine. Comme pour les autres maladies liées au stockage des lipides, les symptômes chez les enfants traités par Neimann-Pick s'aggraveront progressivement à mesure que de plus en plus de cholestérol s'accumule dans leurs organes et leurs tissus. Selon la clinique Mayo, ils peuvent avoir des convulsions, être atteints de démence, devenir incapables de parler ou d’avaler, et avoir des problèmes de mouvement et de coordination, ce qui peut leur priver de leur capacité de marcher.
Bien qu'il existe des traitements médicamenteux expérimentaux comme ceux que Marian achète à Chicago, il n'existe aucun traitement approuvé par la FDA pour Neimann-Pick, ni aucun traitement curatif. Alors que certaines formes de la maladie sont presque toujours mortelles au cours de la petite enfance, certains patients vivent encore à l'âge adulte. Cela étant dit, le résultat de chaque patient traité par Neimann-Pick est différent. Selon la National Neimann-Pick Foundation, même deux enfants de la même famille atteints de la maladie pourraient avoir différents types, différents symptômes et un pronostic différent. Selon le Neimann-Pick Children's Fund, l’espérance de vie des patients atteints du type C, comme celui de Marian, s’élève généralement à l’adolescence ou au début de la vie adulte. Mais avec les progrès de la science médicale, les essais de médicaments et une prise de conscience accrue, il est impossible de dire quels sont les développements à venir qui pourraient non seulement mieux traiter la maladie, mais peut-être même la guérir.
