"Le saviez-vous avant sa naissance?" Reste l'une des questions les plus courantes que les gens me posent à propos de ma fille, Esmé, et de ses handicaps. Mais la réponse à cette question - bien, c'est compliqué. Le trouble génétique d'Esmé était une chose L’échographie que je faisais au bout de 20 semaines ne permettait pas de confirmer, du moins pas tout à fait. Maintenant, ma fille a 5 ans et demi, est fragile sur le plan médical et souffre d’un trouble grave du développement. Elle est actuellement non verbale, incapable de marcher et entièrement alimentée par sonde. Elle souffre d'épilepsie, d'un trouble des mouvements, d'un tonus musculaire faible et de 20 médecins qui traitent de ces symptômes et de nombreux autres. Esmé est également la personne la plus intéressante que je connaisse. Elle est pleine de surprises. Par exemple, elle est totalement une super-héro elle a appris à lire quand elle avait 4 ans.
"Le saviez-vous avant sa naissance?" C'est une question si simple. Mais la réponse est non. Je savais, mais aussi, je ne savais pas. Afin de répondre pleinement à cette question, je dois approfondir ce que nous savons et ce que nous ignorons au sujet des troubles génétiques. Et, pour être honnête, ma réponse n’est jamais à l’aise, car elle menace l’idée répandue selon laquelle la médecine moderne peut nous dire ce que nous voulons savoir sur la santé des fœtus non encore nés. Je me hérisse souvent quand on me pose cette question, non pas à cause de la complexité de la réponse, mais parce que la question elle-même suggère que ma fille est en quelque sorte une déception. Il a tendance à avoir le sentiment que son handicap est ce qui compte le plus pour elle. Personne - en dehors d'un ami de confiance - ne pose cette question sans me laisser supposer une hypothèse sous-jacente selon laquelle la valeur de la vie d'Esmé est en quelque sorte inférieure à celle d'un autre enfant.
Franchement, la remise en question de la valeur de la vie des personnes handicapées est tellement ancrée dans notre culture que même le Dalaï-Lama a exprimé son soutien à l'avortement dans le cas d'une déficience intellectuelle. Cela peut donc sembler une bataille extrêmement difficile d'expliquer les complexités éthiques sous-jacentes aux hypothèses sur la valeur de la vie d'Esmé.
La cause des importants problèmes médicaux et de développement de ma fille reste, à proprement parler, scientifiquement incertaine.
Mais cela ne va pas m'empêcher d'essayer, bien sûr.
Esmé a 5 ans et demi, de sorte que certains des tests prénatals et génétiques les plus courants ne m'étaient pas disponibles au moment de ma grossesse. Même si j'avais accès à l'échographie 4D et à d'autres technologies qui commençaient tout juste à être normalisées, le test sanguin prénatal non invasif pour dépister les trisomies n'était pas encore disponible. De plus, les connaissances scientifiques sur les maladies médicales génétiques affectant les enfants se sont considérablement développées au cours de cette période. Mais je peux affirmer avec une grande certitude que si j'étais enceinte d'Esmé maintenant, plutôt qu'il y a six ans, les différences génétiques de ma fille ne seraient toujours pas identifiées par des tests prénatals standard. Comment je sais ça? Je le sais parce que la cause des problèmes médicaux et des troubles du développement de ma fille est encore, à proprement parler, scientifiquement incertaine.
Quand j’étais enceinte de 13 semaines, j’avais un scanner optionnel de la clarté nucale, ou scanner NT, afin de rechercher les signes du syndrome de Down et des anomalies cardiaques majeures. En toute honnêteté, je l'avais parce que je voulais avoir un regard supplémentaire sur mon bébé. L'idée que quelque chose était «faux» ne m'avait pas sérieusement traversée. J'ai juste supposé que j'aurais un bébé en bonne santé. J'avais 27 ans et j'étais enceinte pour la première fois. Il n'y avait aucune histoire familiale significative qui m'inquiète pour autre chose que la plus vague des peurs. Après tout, de quoi devais-je m'inquiéter?
Le scan de NT semblait confirmer mes hypothèses. Tout était bien dans les limites. J'ai quitté le bureau avec les images d'échographie fièrement serrées dans mes mains. Plus tard, nous affichions ces photos, mon mari sur son bureau au travail, moi sur ma page Facebook.
Le médecin nous a dit qu'elle avait trouvé trois anomalies distinctes, ou marqueurs mous, à l'échographie.
Lorsque l'échographie de 20 semaines est arrivée, j'étais également indifférent. J'avais senti mon bébé bouger pour la première fois une semaine plus tôt et je voyais cette échographie comme un révélateur. Très tôt dans l'analyse, après avoir confirmé que nous étions certains de vouloir connaître le sexe de notre bébé, le technicien en échographie a joyeusement annoncé: «C'est une fille!». Mon mari et moi étions si occupés à célébrer la nouvelle et à discuter des noms qu'il a fallu Quelques instants pour constater que le technicien en échographie était devenu calme et sérieux. Elle continua son balayage en silence alors que mon mari et moi échangions des regards nerveux.
Ensuite, le docteur sévère entra dans la chambre. Elle a répété le scan complet avec un peu plus que les mots «Regardons» au début et «Nettoyez-vous. Je te verrai dans mon bureau quand tu seras habillé », à la fin.
Elle nous a proposé d’avoir notre enfant et de l’adopter pour adoption. Elle a déclaré que l'avortement était encore une option à ce stade. Ces deux pensées semblaient complètement folles. C'était mon bébé. Le bébé que je voulais
Assis dans son bureau quelques minutes plus tard, le médecin nous a dit qu'elle avait découvert trois anomalies distinctes, ou marqueurs indélébiles, à l'échographie. Elle a dit que ces marqueurs indiquaient que notre fœtus - elle a soigneusement appelé cela un "fœtus" plutôt qu'un bébé - était probablement atteint d'un trouble génétique, et d'après les anomalies, elle pensait qu'il s'agissait probablement de trisomie 13 ou 18, qui se produit lorsqu'une personne a trois plutôt que deux copies des 13 ou 18 chromosomes, respectivement. Elle a expliqué que si elle avait raison à propos de ces conditions, si elle était née, notre enfant ne survivrait pas au-delà des premières heures, mois ou années de sa vie. Elle a dit qu'il était moins probable compte tenu de ce qu'elle avait vu, mais qu'il était également possible que notre bébé soit atteint de trisomie 21 ou de syndrome de Down. Elle nous a proposé d’avoir notre enfant et de l’adopter pour adoption. Elle a déclaré que l'avortement était encore une option à ce stade. Ces deux pensées semblaient complètement folles. C'était mon bébé. Le bébé que je voulais
Lorsque le médecin a recommandé une amniocentèse pour rechercher ces troubles génétiques majeurs, nous avons consenti. Une heure plus tard, les tests étaient terminés et nous avons été renvoyés dans un monde où l'air et la couleur semblaient avoir été aspirés. Je me souviens avoir répété maintes et maintes fois que nous attendions les résultats, alors que nous attendions les résultats: «Je dois juste savoir si je vais me préparer à avoir un bébé qui va mourir. Si nous voulons la garder à l'aise pendant le peu de temps où elle est avec nous, je dois me préparer.
C'était comme un cauchemar.
D'une manière ou d'une autre, les mutations d'Esmé se combinent pour créer une condition qui se situe à la limite de ce que nous savons de la génétique humaine en 2016.
Quelques jours plus tard, les résultats de l'amniocentèse ont confirmé que notre bébé n'avait pas de trisomie 13, 18 ou 21, ni aucune autre modification importante du nombre, de la taille ou de la forme des chromosomes.
Mais voici la chose: ma fille avait effectivement une maladie génétique - en fait, elle a plusieurs mutations génétiques. Des années après sa naissance, après plusieurs séries de tests génétiques et de recherches génétiques de pointe, nous apprendrions qu'elle a quatre mutations génétiques minuscules, une lettre de son code génétique ayant été remplacée par une autre, à quatre endroits différents, sur quatre chromosomes différents.. Chaque mutation est trop petite pour être vue par tous, à l'exception des tests génétiques les plus précis. La science génétique ne comprend pas clairement comment tout cela fonctionne, mais les mutations d’Esmé se combinent pour créer une condition qui se situe à la limite de ce que nous savons de la génétique humaine en 2016. Les tests prénatals standard ne pouvaient pas identifier ces mutations, bien recherché, en particulier, s’il y avait lieu de le faire.
Je ne peux jamais m'empêcher de penser que lorsque les gens me demandent: «Le saviez-vous?», Ils me demandent essentiellement pourquoi je n'ai pas subi d'avortement.
Au moment de ma grossesse, je me suis sentie rassurée par le fait que ma fille n’avait pas ces troubles plus courants et plus connus et, dans le cas de la trisomie 13 ou de la trisomie 18, des troubles extrêmement fatals. Cependant, je sens maintenant que je n'avais aucune idée de ce que pourrait encore avoir Esmé - la longue liste de maladies génétiques possibles allant de légère à fatale. Intellectuellement, en me basant sur la science que j'avais en main, je pensais que mon enfant allait être en bonne santé. Les médecins ont recommandé une surveillance continue accrue pendant le reste de ma grossesse, en raison de préoccupations liées à une restriction de croissance, à un travail prématuré et à d'autres complications possibles. Dans mon cœur, je savais que cela signifiait que mon enfant pourrait être quelque peu différent de ce à quoi je m'attendais.
Je ne peux jamais m'empêcher de penser que, lorsque les gens me demandent: «Le saviez-vous?", Ils me demandent essentiellement si je considère ou non un avortement. Oui, je sais que ce n'est pas toujours ça. Cependant, il semble que beaucoup de veux savoir si j'ai choisi de garder mon enfant alors que je connaissais son handicap ou si je ne le savais pas, mais j'aurais bien aimé.
N'importe qui peut avoir un enfant atteint d'un trouble génétique. Aussi, tout le monde peut avoir un enfant en bonne santé qui souffre d'une blessure grave, d'un cancer ou d'un diabète à un moment de sa vie. Et si votre enfant ne développe pas une maladie grave, de nombreuses autres choses peuvent apparaître et changer la vision que vous avez de votre enfant, de la parentalité, de la vie telle que vous la connaissez.
Au milieu de tout ce que l'échographie de 20 semaines a mis en marche, cela ne pouvait pas me dire ce qui allait arriver avec ma fille. Cela ne pouvait pas me parler de la semaine dans l’USI néonatale ou de l’arrêt cardiaque trois mois plus tard. Cela ne pouvait pas me parler des crises qui commençaient quand Esmé avait 9 mois, ou que je la célébrerais pour la première fois quand elle aurait 3 ans. Cela ne pouvait pas me parler de l'équilibre entre la peur de survivre à ma fille et la peur de savoir qui s'occupera d'elle si je ne le fais pas.
Mais cela m'a appris une leçon importante. Cela m'a appris que rien n'est promis dans la vie. Pas les résultats d'une échographie, ni notre propre santé, ni la santé de nos enfants. Parce que c'est comme ça que la vie fonctionne. Et cela m'a appris que le handicap de ma fille n'est absolument pas ce qui compte le plus pour elle.
